קריטריונים לאבחון
א. תקופות חוזרות של צורך בלתי ניתן לריסון לישון,
לשקוע בשינה, או לנמנם שמתרחשות באותו יום. חובה שתופעה זו התרחשה לפחות 3 פעמים
בשבוע ב 3 חודשים האחרונים.
ב. הנוכחות של לפחות אחת התופעות הבאות:
1.
אפיזודות
של שיתוק, שמוגדר כ (א.) או כ (ב.), שמתרחשות לפחות מספר פעמים בחודש:
א. בפרטים (אנשים) עם מחלה ארוכת טווח, אפיזודות
קצרות (שניות עד דקות) של איבוד דו-צדדי של טונוס שרירי (טונוס שרירי הוא הכיווץ החלקי (התמידי) של שרירי הגוף. טונוס
נורמלי מסייע ליציבה( בזמן שהאדם בהכרה, כשתופעה זורזה על ידי צחוקים או התבדחות.
ב. בילדים או פרטים תוך 6 חודשים מתחילת התופעה,
העוויות ספונטאניות או אפיזודות של פתיחת הלסת עם תחיבת הלשון עם היפוטניה גלובלית
)פתולוגיה)- מתח
שרירים (טונוס) נמוך) ללא כל טריגר רגשי ברור.
2.
פגם
היפו-קרטין, (אדם הסובל מתסמונת
קרטיניזם-פיגור שכלי ופיגור בגדילה עקב פגם מולד בתפקוד בלוטת התריס), כפי
שנמדד על ידי cerebrospinal fluid (CSF) נוזל שממלא את החללים בתוך וסביב חוט השדרה והמוח.
חשוב לציין כי כדי לאבחן את המחלה הזו, חובה כי רמות נמוכות של CSF hypocretin-1 אינן קשורות לפגיעה אקוטית במוח, דלקת או זיהום.
3. שינה לילית פוליסומנוגרפית שמראה ריצוד עיניים
מהיר ((REM השהיה/עיכוב פחות מ או
שווה ל 15 דקות, או מבחן מרובה שבודק זמן עיכוב שינה מרובה שמראה ממוצע של עיכוב
שינה שפחות מ או שווה ל 8 דקות, ופעמיים או יותר של תחילת שינה עם הופעת REM.
ציין האם
347.00 (G47.419) נרקולפסיה ללא שיתוק אבל
עם לקות היפו-קרטין: קריטריון ב. עונה על הדרישה של רמות
נמוכות של CSF ופוליסומנוגרפיה/מבחן
שבודק זמן עיכוב שינה מרובה, אבל אין שיתוק (לא עונה על קריטריה של ב. 1).
347.01 (G47.411) נרקולפסיה עם שיתוק אך ללא לקות בהיפוקרטינית: בתת סוג הנדיר הזה (פחות מ 5% של מקרים של נרקולפסיה), הקריטריונים של
קריטריון ב. של שיתוק ופוליסומנוגרפיה חיובית/בדיקת השהית שינה מרובה, מבחן שבודק
זמן עיכוב שינה מרובה מבחן שבודק זמן עיכוב שינה מרובה אך רמות CSF היפוקרטין-1 הינן נורמטיביות (לא עונה על
קריטריון ב. 2).
347.00 (G47.419) אטקסיה cerebellar אוטוזומלית הדומיננטית, חרשות
ונרקולפסיה: התת סוג הזה נגרם על ידי מוטציות בשם exon 21 DNA (cytosine-5)-methyltransferase-1, ומאופיין על ידי נרקולפסיה שמופיעה בגיל מאוחר
(בין גילאי 30-40) (עם רמות נמוכות או בינוניות של היפוקרטין-1 CSF),
חרשות, אטקסיה (חוסר שליטה בשרירים עקב הפרעות במערכות העצבים) ולבסוף דימנציה.
347.00 (G47.419)
נרקולפסיה אוטוזומלית דומיננטית, השמנת יתר, וסוג 2 סוכרת: נרקולפסיה, השמנת יתר וסוג 2 סוכרת ורמות נמוכות של היפוקרטין-1 CSF תוארו במקרים נדירים וקשורים למוטציה בגן ה myelin oligodendrocyte glycoprotein.
347.10 (G47.429) נרקולפסיה הינה שניונית לעוד מצב רפואי:
התת סוג הזה מתייחס לנרקולפסיה שמתפתחת באופן שניוני למצבים רפואיים שגורמים להרס
דלקתי, טראומתי, או גידולי של נוירונים היפוקרטים.
חשוב קודם להדגיש את המצב הרפואי
הראשוני. לדוגמא: (e.g.,
040.2 Whipple’s disease; 347.10 narcolepsy secondary to Whipple’s disease).
יש לציין רמת חומרה הנוכחית:
§
קל:
שיתוק לעיתים רחוקות (פחות מפעם בשבוע), צורך בתנומות פעם או פעמיים ביום, ושינה
לילית פחות מופרעת/מוטרדת.
§
מתון:
שיתוק פעם ביום או כל מספר ימים, שינה לילית מופרעת/מוטרדת, וצורך בתנומות מרובות
יומיות.
§
חמור:
שיתוקים שעמידים לתרופות עם התקפים מרובים יומיים, ישנוניות כמעט קבועה, ושינה
לילית מופרעת/מוטרדת (לדוגמא:
תזוזות, נדודי שינה (אינסומניה), שינה עם חלומות שמרגישים שהם אמתיים).
אין תגובות:
הוסף רשומת תגובה